Hi Linet... I'm the Bernardo's father... I wish everything is ok With You And your husband .... I'm sure Evellyn is With God in This momento as angel And she is looking for everybody here in This World... God bless You...

Valeu Claudio por sua iniciativa.
Abs
Leo

Obrigado Leo.
O seu tb vai ficar muito bom.
Abs
Feliz 2013.

ola tenho uma filha de 3 anos e 9meses q foi diagnosticada com a sindrome de schinzel gideon moro em sao paulo e atualmente minha filha faz reabilitaçao c fisio hidro fono e equo.eu e meu marido nunca haviamos falado dessa sindrome.espero trocar experiencias com outros pais e no q eu puder ajudar com alguma coisa estarei a disposiçao.logo estarei postando uma foto minha e da minha filhota gabrielly vitoria.ate mais abraços

Olá Adriana... tudo bem?... fico feliz que o site já esteja ajudando pessoas como vc, que precisam realmente de ajuda.... o site ainda não está pronto... por isso, vc ainda não encontrou as repostas que vc procura... vou procurar falar aqui algumas coisas que acredito possam ajudá-la, pois são coisas que aprendemos no dia a dia com Bernardo.... por isso, por aqui, acabarei respondendo algumas coisas que vc falou no e-mail... ao final, copiarei daqui para o e-mail e enviarei para vc...
Vamos lá....
a SSG é uma síndrome extremamente rara, tendo sido descoberta em 1978 por Dr Albert Schinzel e seu colega Giedion... daí o nome da síndrome...
hoje em dia já existe um exame específico para a confirmação da síndrome, que se chama SETBP1, que é uma análise direta no cromossomo número 18... nós realizamos este exame por orientação do Dr De Vries, um médico holandês que hoje está realizando um trabalho de estudo desta síndrome, acredito que em conjunto com Dr Schinzel....
nós realizamos o exame aí em São Paulo, na USP, com Dra Katia Maria da Rocha do Instituto Genoma da USP.... vou te passar o e-mail dela e ainda o telefone.... troque ideias com seu médico e peça a ele para solicitar este exame, o qual é feito em cerca de 30/40 dias e pagamos por ele o valor de R$ 300,00.... esse exame irá definitivamente confirmar se a síndrome da sua princesa é esta ou não....
Telefone da USP - Dra Katia: 11 3091-7966 r 39
e-mail da Dra Katia: genoma@ib.usp.br
Mantenha contato com ela e converse a respeito. Com certeza ela lembrará do caso do Bernardo.
Uma informação que eu considero importante é que a geneticista que nós fomos aqui no RJ ela já conhecia a síndrome e isso facilitou muito. Só que ela solicitou o exame Microarray, se não me engano também chamado de FISH. Só que eu pesquisando no Dr Google consegui contato com o Dr De Brie e ele sugeriu que se tínhamos quase certeza de que era SSG, não valeria a pena realizar o microarray, pois nele não seria confirmada a síndrome. A nossa geneticista do RJ nem sabia que no Brasil já se realizava este exame e ao R$ 2.600,00... o que nós fizemos?... quem realiza o exame de microarray na USP não é a Dra Katia e sim a Dra Carla Rosemberg que foi muitíssimo atenciosa e sugeriu o seguinte: que nós fizéssemos com a Dra Katia o sequenciamento parcial do exon e caso desse negativo, ou seja, caso não fosse confirmada a Síndrome, ela em sequência daria segmento ao Microarray, pois ao que parece esse é um exame que poderia de forma mais abrangente dar outras informações.... mas, não sei por que, só ele, não confirmaria a SSG.... confuso, né, mas é assim mesmo....
por isso, sugiro vc conversar com seu médico e em paralelo manter contato com a USP... fazer o sequenciamento será muito importante para vc confirmar se é mesmo SSG ou não....
juntos, poderemos trocar muitas informações e colaborar muito um com o outro...
vc tem facebook?... no facebook tem alguns grupos de pais e mães que têm filhos com SSG confirmadas...
a SSG tem sua confirmação muito pelas características do bebê quando ele nasce... são características bem marcantes, que inclusive vc pode visualizar nas fotos do Bernardo no site no dia do nascimento deles.... as orelhas com lóbulos proeminentes, unhas hiperconvexas, hipeertricotismo (muitos pelos), fontanela alta, os olhinhos um pouco puxadinhos, possibilidade de dedos dos pés trepadinhos, etc.. etc...
olha, as características são tão marcantes, que quando nascem eu tenho a impressão que eles todos se parecem... eu vou colocar no site o artigo o qual a geneticista aqui do RJ se baseou e a criança da foto na hora em que vi me lembrou meu filho Bernardo... eles acabam sendo muito parecidos...
mas já li tb, que conforme eles crescem, esses traços marcantes vão "sumindo" ou mesmo nós vamos nos acostumando... tvz, por isso, hj olhando para sua princesa seja mais dificil de sugerir ou não a SSG para ela...
como foi que vc chegou a essa conclusão?... pq seu geneticista sugeriu a SSG?... qual exame vc realizou?... ah, detalhe importante, nós primeiramente realizamos o exame do Cariótipo, mas acredite, deu normal... pelo que entendi esse exame é muito simples e nele só se constatam coisas muito gritantes... vou aproveitar e colocar no site o exame do Bernardo... para confimar a SSG tem que ser um exame muito especifico....
sabe por que perguntei do Face?... pelo facebook tive oportunidade de ver fotos de várias crianças que têm a SSG... e todas elas têm praticamente os mesmos sintomas....
vc diz que faz fisio, hidro, fono e até equo... pelo que consegui entender equo seria de equitação, cavalo, é isso?... eu não conheci nenhum caso de SSG que conseguisse isso... todas as crianças com SSG têm um forte retardo mental, que inclusive é degenerativo... não andam, não falam, parecem que não interagem, podem ter dificuldades de visão e audição.... se sua filha já praticamente consegue andar, eu acredito que não seja SSG... deve ser outra síndrome, tvz com algumas semelhanças, mas não SSG.... na verdade vou torcer muito para que seja SSG, pois quando li seu post lá no Youtube eu e minha esposa vibramos muito só de pensar que é possível... a SSG, a princípio não tem cura, e a morte ocorre normalmente em até 2 anos... muitas convulsões são frequentes... pelo que li existem cerca de 44 casos catalogados até o momento no mundo inteiro... Dr Schinzel está sempre mantendo estudos sobre os casos e procura saber de tudo, mas é muito difícil manter contato com ele, pois acredito que ele deva ser muito ocupado... mas, já me enviou dois ou três e-mails... num, inclusive, perguntou se já havíamos feito o sequenciamento e se não tivessemos realizado se ofereceu para ajudar.... como pai de uma criança com SSG vou torcer para que sua filha tenha realmente SSG confirmada e vou conversar com vc para fazer tudo que vc fez e o Bernardo ficar igual a sua filha... porém, como pai, vou torcer para que não seja confirmada SSG, pois é uma sindrome muito devastadora... vou torcer para que seja algo muito mais simples e melhor para vcs pais e para sua princesinha... hje existe o Bryan no Chile que tem 11 anos, mas ao que parece sem qualidade de vida nenhuma.... tem o Guilherme na Bahia, tb já com sérios problemas em função das graves convulsões que ele teve.... fomos eu, minha esposa e Bernardo até Vitória da Conquista para conhecê-lo pessoalmente... um amorzinho... sua mãe Polyana é uma guerreira, tem homecare em casa, etc... sua família linda.... ele está com 1 ano e 2 meses, mas não há qualquer possibilidade dele vir a ter o comportamento que sua princesa está apresentando... pelo que vc escreveu, ela come, fica em pé, quase anda.... pôxa, ela faz exercícios em cavalos (se eu entendi corretamente).... que maravilha!!!!!... com certeza ela não terá a SSG confirmada e vc com todo seu amor, carinho e dedicação conseguirá muitas vitórias... Se Deus quiser....
Então, sugiro falar com seu médico... me ligue, mande e-mail, vamos nos falar por telefone.... ficarei aguardando a foto da sua princesa... estou louco para conhecê-la.... se precisar de qualquer coisa estarei aqui, 24h no ar se necessário for... não medirei esforços para te ajudar.... fique com Deus e fé, muita fé!.... outro dia ouvi uma frase que fiquei impressionado com a mesma: "a prece de uma mãe pode arrombar a porta do céu !!!"... ou seja, reze, ore, peça por ela, quem sabe Deus não te escuta e opera um milagre fazendo com que sua princesinha evolua e comece a andar, correr, saltar, enfim, ser uma criança totalmente normal... uma coisa é o que a medicina diz, outra é o que Deus faz acontecer... acredite, seja forte, lute, torça, ore, peça, faça tudo que puder, como vc já está fazendo....
por outro lado, quero repetir para vc uma coisa que escutei de várias pessoas.... sua filha é uma anjinha e vc e seu marido são pessoas abençoadas... Deus é nosso pai, justo e misericordioso... por quê um pai iria querer para seu filho um sofrimento?... se Deus te enviou este anjinho, é por que vc tem capacidade para lidar com isso... ele não nos dá mais peso do que podemos carregar....
Já pelo lado do espiritismo, escutamos dizer que estamos aqui neste mundo para cumprir um ciclo.... que seria nossa expiação.... que nada é por acaso..... e uma coisa que adorei ouvir da parte do espiritismo é que o espírito que está ali encarnado no Bernardo é muito grato por nós termos o recebido e estarmos dando a ele a oportunidade de cumprir sua missão, no tempo que for necessário para ele, que não será nem muito e nem pouco, e sim o tempo necessário... muito embora seja espiritismo, tudo tb é determinado por nosso Pai... ou seja, Deus nos enviou e ele saberá a hora que deverá desencarnar....
Eu e minha esposa estamos muito confuso com tudo que está acontecendo... éramos somente católicos, mas hoje estamos nos apegando a tudo que possa salvar nosso principe Bernardo... quem sabe mesmo nem salvá-lo e sim curá-lo.... estamos a espera de um milagre... nossa vida mudou radicalmente, mas nosso amor por Bernardo e nossa fé, principalmente de minha esposa que é uma mãe incrível, é muito grande!!!!.... aqui no Rio existe um local chamado Frei Luis... lá eles fazem tratamento espiritual.. cirurgias espirituais.... toda 4a feira passamos a tarde inteira lá num tratamento com Dr Frederick, que segundo vários relatos de pessoas ainda vivas, e algumas que eu já conhecia e passei a conhecer pessoalmente, alcançaram como que por milagre sua cura... mas, não foi milagre... foi por que a pessoa teve fé e procurou algo maior... quando vamos lá as 4a feiras vemos carros com placas até da Argentina, acredita?... pessoas famosas tb vão lá se consultar com este médico... é uma coisa muito difícil de se conseguir, mas as pessoas que lá trabalham de forma voluntária, com certeza receberão vc, seu marido e sua princesa de braços abertos.... ou seja, se vc quiser, poderemos indicá-la para um tratamento espiritual...
desculpas por eu ter sido tão longo, mas é que quero muito te ajudar, pois imagino a luta que não foi estes 3 anos e 6 meses... Bernardo está com apenas 5 meses...
Por isso, procurei neste espaço te dar o maior número de informações possíveis...
Falei de Deus e do espiritismo por que não sei ainda qual sua crença.... mas brinco com vc: se sua crença for diferente de uma dessas duas que te falei e estiver dando certo, eu imediatamente já passarei a acreditar na mesma coisa que vc....
um forte abraço para vc, mande um abração para seu marido e muitos beijinhos para sua princesinha... (tenho uma filha de 7 anos)....
ah... eu ía esquecendo de uma coisa que pode te interessar.... caso seja confirmada SSG, a chance de vc ter outro filho com mesmo problema é quase zero... se for SSG foi uma mutação, se não me engano que eles classificam de dominante.... não tem nada a ver com vc, com seu marido, tipo de sangue, etc, etc, etc....
ok?
Boa noite e aguardo seu retorno.
Claudio Garrido

ola claudio fico feliz que tenha pessoas assim como vc e sua esposa no mundo dispostas a ajudar o proximo.meu endereço no face e adrianagaby21@gmail .com ainda nao postei fotos pq nao domino muito mexer em computador mas pelos filhos eu aprendi ate a dirigir acredita coisa q eu tinha pavor mas voltando ao face eu e minha cunhada estamos selecionando muitas fotos legais para postar no face.em relaçao a equoterapia ela esta fazendo desde de agosto,faz fisio fono to ea hidro deu uma parada pq estava dando muitas infecçoes urinarias.o bernardo tem problemas urinarios?ele ja precisou fazer alguma cirurgia?a gaby fez uma vesicostomia com 8 meses pq estava quase perdrndo os rins ela tinha tanta infecçao de urina q ela urinava pus sofri muito com ela em hospitais internada ela ficava 2 semanas em casa e 2 no hospital foi muito dificil no começo.hoje as internaçoes diminuiram mas ela usa uma bolsa para fazer xixi tipo daquelas de colostomia vc ja ouviu falar?a gaby nunca teve confusoes ela ja senta come de tudo pega objetos mas tudo isso começou quando ela tinha 1 ano e meio.na segunda vou passar com o dr beijamin da genetica e vou comentar sobre esse exame ;a gaby tambem fez o cariotipo e deu normal ,fez varios exames de erro do metabolismo deram todos normais e quase todos os planos de saude nao cobrem.quando a gaby nasceu ela tinha muito pelos e caracteriscas sindromicas foi 16 horas de trabalho de parto e ainda foi normal,logo q nasceu foi para o berçario pois seu apgr foi 5 6;demorou muito para mim encontrar uma luz os medicos me desenganavam tanto q eu saia dos consultorios sem rumo.a ssg foi sugerida no ano passado pelo dr beijamin olha que a gaby passa com ele desde dos 6 meses de vida ;ele precisou de ajuda de outros medicos para chegar ate esse diagnostico. ele falou comigo e com meu marido que essa sindrome e recessiva que nos tinhamos 25% de chance de ter outro filho com o mesmo problema como a gaby e nossa unica filha ficamos com medo e nem pensamos na possibilidade de ter outros filhos..na segunda conversarei c o dr e sobre o exame q confirme essa sindrome e depois vou tentar contato com a dra katia.ok.abraços e um beijao no bernardo

Olá Adriana.. olha é o mínimo que posso fazer...
acho que foi vc quem solicitou uma amizade para mim e acabei de aceitar... acho que é vc, pois tem o mesmo nome... na verdade, a solicitação já tem tempo, só que eu não sabia quem era... hj, entendi que é vc e já adicionei...
acredito sim que vc tenha aprendido a dirigir por causa de seus filhos, mesmo tendo pavor... mãe é capaz de tudo...
olha, as fotos ajudarão muito... a Dra Lilia da Bahia, é geneticista e amiga pessoal do Dr Schinzel e está querendo ver as fotos para tentar fechar o diagnóstico por elas, mas tanto para ela como para mim, vc deve fazer logo o exame do sequenciamento... o valor não é nada absurdo...
em relação a equoterapia eu estou fascinado, porém não entendo como ela poderia conseguir tanto se ela tiver realmente a SSG confirmada.... olha, seu caso poderá revolucionar os estudos sobre a síndrome, caso ela se confirme... confesso que até estou muito ansioso pela realização do exame...
Bernardo faz fisio e fono....
hidro não e equo nem pensar... Bernardo não fica sentado sozinho de forma alguma.... aliás, vc poderia tirar umas fotos durante a equo... seria muito interessante...ela se sustenta sozinha?... aliás, desculpas por algumas perguntas, mas: ela interage com vcs?... escuta bem?... fica em pé corretamente, mesmo que não ande?.... ela fala ou só emite alguns grunhidos?.... como é o comportamento dela de um modo geral... Bernardo não senta, não fala, não interage, não responde a estimulos visuais e sonoros, tem uma péssima coordenação para mamar e por isso engasga muito, começou a ter muitas convulsões, já teve sim infecção urinária, e tem várias características da sindrome... se vc puder, detalhe bem o comportamento da sua princesinha... as infecções urinárias são muito frequentes se não em todos na maioria dos casos de SSG.... aliás, pelo que li, é a única coisa que se consegue descobrir ainda no útero (que tem hidronefrose).... Bernardo teve uma discreta hidronefrose e por consequencia uma leve infecção... por sorte, imediatamente foi internado e desde então toma medicamento para infecção e até hoje não teve mais nada.... mas Guilherme, da Bahia, teve dezenas de internações por isso e tb fez a mesma cirurgia que sua princesa... além dessa o Guilherme tb fez gastrostomia... a propósito, como é a alimentação da sua princesa?... ela come???... mastiga??? nunca teve problema de engasgar?... o comportamento social dela, como é?... interage??.. acho que até ja perguntei acima.... a infecção urinária é mais uma característica da SSG.... em seguida vc fala que ela nunca teve convulsões.... isso é muito difícil, não conheço nenhum caso que não tenha, mas.... a síndrome, em todos os artigos que li, é mencionado que toda criança terá muitas convulsões chegando ao ponto de se tornarem incontroláveis... Bernardo está tendo... Guilherme sofreu muito por convulsões... as crianças que converso com os pais no face tb têm... a sua não ter me faz crer que não seja SSG, entende?... mas, vamos aguardar o exame....
vc fala que ela pega objetos, senta... não conheci até o momento ninguém que o fizesse.... mais um ponto para não ser SSG....
o cariótipo dar normal é normal... esse exame, pelo que entendi, é muito grosseiro, muito simples... só mostra grandes aberrações... por exemplo, a síndrome que tem três cromossomos ao invés de 2... aí vc vê no exame de cara... mas sindromes como a SSG e outras, neste exame nem pensar...
o Dr Benjamin precisar de outros médicos é super normal... aqui no rio tb foi assim... a primeira geneticista que nos atendeu tb falava com vários colegas, tirava fotos, e não chegava a nenhuma conclusão... quando fomos em outra geneticista, essa já conhecia a SSG e imediatamente viu os mesmos traços no Bernardo.... mas, por ética, em momento algum ela afirmou... apenas sugeriu.... mas foi muita sorte nossa... olha, pelo que li, só tem 44 casos catalogados... portanto, é normal o atendimento do DR Benjamin....
quanto a ser recessiva, essa informação era a primeira que se tinha... hj, passado vários anos e com novos estudos, não é mais essa afirmação... eu não vou saber te explicar corretamente, mas vou encontrar o artigo na internet e te enviar por e-mail... ela não é recessiva e sim dominante... portanto, não tem nada de 25% de chances... pela informação que tenho da Dra Lilia que conhece Dr Schinzel pessoalmente, a informação é de podemos ficar tranquilos em relação a isso...
depois que eu localizar o arquivo e enviar para vc, mostre para o Dr Benjamin e ele entenderá tudo...
ao que parece podemos ter outros filhos normalmente, inclusive no face vc irá encontrar pessoas que já tiveram outros filhos depois da SSG e totalmetne normais... mas, o Dr Benjamin pode fazer um aconselhamento genético a partir das informações que lhe enviarei... tb sugiro vc manter contato tão logo possa com Dra Lilia (veja em colaboradores especiais)... ela é geneticista e uma pessoa com qualidades humanas invejaveis... simplesmente, uma pessoa maravilhosa.... ela com certeza lhe dará uma atenção... de repente ela até conhece o Dr Benjamin ou ele a ela.... faça isso... vc tb fala que ela tinha muitos pelos, o que é mais uma característias... mas, e as outras que vc encontra aqui no site?.... uma coisa que me chamou muito atenção é que vc escreve que ela começou a pegar coisas com 1 ano e meio.... fale um pouco mais sobre isso para mim, por favor... ok?... vou ficar esperando sua mensagem... bjs e boa noite

Adriana.... minha esposa leu nossas mensagens e pediu para eu observar que Bernardo não senta até por que ele só tem 4 meses.... e segundo ela um bebê só vem a sentar mais tarde... desculpas a ignorância de um pai... eu não lembrava..

boa noite eu gostaria de saber como vc conseguiu passar com a dra katia ela atende particular,pelo convenio ou publico.eu ligo diretamente nesse numero q vc me deu?e dificil conseguir uma consulta com ela?

eu respondi, mas não sei por que não estou vendo a resposta aqui...
eu não conheci Dra Katia pessoalmente... só por telefone...
eu acho ela não dá consulta, apenas realiza os exames...
isso mesmo.... mantenha contato por e-mail ou telefone...
boa noite