A Síndrome Schinzel-Giedion

Também conhecida como SSG

Fonte: https://en.wikipedia.org/wiki/Schinzel%E2%80%93Giedion_syndrome

Schinzel-Giedion é uma síndrome congênita neurodegnerativa. Foi descrita pela primeira vez em 1978 pelo Dr. Albert Schinzel (1944 -) e Andreas Dr. Giedion (1925 -)  como uma síndrome de retração da face média, anomalias crânio, anomalias renais (hidronefrose) e outras anomalias. Bebês nascidos com Schinzel-Giedion tem  retardamento mental severo, retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento global.

Fonte:  https://www.sbtn.org.br/anais_evento_2010/trabalhos/genetica/poster/P256.pdf

 A síndrome de Schinzel-Giedion (SSG), recentemente apontada como uma

desordem genética autossômica dominante causada por mutação no gene STEBP1, mapeado por

Hoischen et al. (2010) em 18q21.1, caracteriza-se por deficiência intelectual grave, hipoplasia

de face média, hipertelorismo, hipertricose, anomalias esqueléticas, cardíacas, renais. Enquanto

o fenótipo do cromossomo 18 em anel depende do tamanho das deleções em 18p e em 18q,

sendo achados freqüentes em del18p retardo de crescimento e mental, epilepsia, hipertelorismo,

boca de carpa, anomalias esqueléticas e genitais; e, em del18q hipoplasia de face média,

alterações auriculares, perda auditiva condutiva, malformações cerebrais, cardíacas e

genitourinárias.

Fonte: https://www.displasias.ufpr.br/classificacao/123/18.html

Schinzel e Giedion (1978) descreveram irmão e irmã afetados. Em todos os casos citados, os pais não são consangüíneos. Lehman e colaboradores (2008) sugerem que o diagnóstico clínico pode ser feito pela identificação das características faciais que incluem bossa frontal, retração da face média e narinas antevertidas, além de pelo menos uma das duas principais características distintivas: anomalias ósseas ou hidronefrose.

Pêlos: Hipertricose generalizada.

Dentes: Erupção tardia.

Unhas: Estreitas, triangulares, hiperconvexas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Abundante no pescoço; prega palmar transversal única; linhas dérmicas hipoplásicas; telangiectasias múltiplas no nariz e nas bochechas.

Audição: Perda auditiva ocasional.

Olhos: Alacrimia e hipoestesia da córnea.

Face: Hipoplasia da face média; nariz em sela; bossa frontal; hipertelorismo orbital; pavilhão auricular pequeno e malformado; narinas antevertidas.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental grave; retardo no crescimento; convulsões, espasticidade.

Membros: Encurtamento mesomélico; polidactilia pós-axial; hipoplasia das falanges distais nos dedos e artelhos; primeiros metacarpos curtos; pé torto.

Outros achados: Mamilos hipoplásicos; base do crânio curta e esclerótica; palato alto; sulco interlabial profundo; macroglossia; pescoço curto e largo; suturas cranianas e fontanelas amplas; ossos de Worm múltiplos; costelas largas; estenose coanal; hipoplasia/aplasia dos ossos púbicos; defeitos cardíacos congênitos; hidronefrose congênita; tumores neuroepiteliais; pênis pequeno com hipospádia; criptorquidismo; morte precoce freqüente.

Fonte: Pessoal - Claudio (autor deste site) e Simone - pai e mãe de Bernardo

A SSG tem características marcantes. Segundo leituras que realizei uma maneira simples e objetiva de realizar a confirmação da síndrome é analisar as características que seu bebê apresenta.

No capitulo deste site "Características da SSG" (https://www.sindromeschinzelgiedion.net/caracteristicas-da-sgs/) você encontrará uma lista com várias características que o seu bebê pode ter mas que não é obrigatório que seu bebê tenha. Alguns termos são de dificil compreensão (em breve com a ajuda de nossos colaboradores especiais teremos um glossário que ajudará a nós leigos termos maior compreenão dos referidos termos). Entretanto, enquanto não existe o glossário, vá até o Google e coloque ali a característica. Lei mais de três artigos, para que voce tenha certeza de que o que está lendo é correto, pois no Google voce poderá encontrar informações erradas. É muito importante saber utilizar o Google. Eu sugiro ler um, dois, três, quatro ou quantos artigos forem necessários para que se possa entender e confirmar o assunto procurado.

Agora, o exame "sequenciamento parcial do exon 4 do gene SETBP1", é o exame que definitivamente irá afirmar se seu bebê tem ou não a SSG.

Quando fomos na geneticista aqui no RJ, Dra Dafne, ela solicitou o exame Microarray, se não me engano também chamado de Fish. Comecei a procurar laboratórios que realizassem esse exame, e acreditem, alguns laboratórios chegaram a cobrar cerca de R$ 10.000,00 para realizar o mesmo.

No dia em que a geneticista sugeriu a síndrome, virei horas no google buscando maiores informações e com muita sorte consegui contactar o Dr De Bries, médico holandês, e contando minha história para ele, ele sugeriu não fazer o microarray, pois o mesmo não confirmaria a SSG. Sómente o sequenciamente seria capaz. Falei então com a geneticista, que não sabia que no Brasil já se fazia o exame, e que eu, com muita sorte e com o Dr Google, já havia localizado em SP e por apenas R$ 300,00.

Na seção de colaboradores especiais (https://www.sindromeschinzelgiedion.net/colaboradores-especiais/) voce encontrará o e-mail e o telefone da Dra Katia Maria da Rocha, da USP em SP e que foi quem realizou nosso exame.

Infelizmente, tivemos a síndrome confirmada, e a partir daí não foram necessários nenhum outro exame.

Ou seja, para confirmar se seu bebê tem ou não SSG, basta realizar o exame do sequenciamento e pronto.

Logo que Bernardo nasceu, realizamos o Exame do Cariótipo, crentes que iríamos com ele resolver nosso problema e sabermos qual a síndrome que Bernardo teria.

Mas, o exame deu normal. E Bernardo não era normal, era portador da SSG. Veja abaixo o laudo do resultado do exame do cariótipo de Bernardo. Ou seja, não dar nada no exame do cariótipo não quer dizer que não se tem nenhuma sindrome e que, se tiver, que será algo mais brando. Ao contrário, pode não dar nada no exame do cariótipo e se descobrir futuramente uma coisa ainda muito mais difícil.

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Resultado Cariótipo 29-08-12.pdf (776,8 kB)

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Matéria Interessante com Quadro Comparativo de 13 Crianças com SSG

o que elas têm ou não em comum das características da síndrome!!!

Matéria sobre SSG com Quadro Comparativo de 13 Pacientes.pdf (917,3 kB)

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Resultado do Exame de Sequenciamento do Bernardo

ARTIGO QUE A GENETICISTA DO RJ SE BASEOU PARA SUGERIR A SSG PARA BERNARDO (3 PÁGINAS)

Quanto mais cedo você confirmar a sindrome do seu filho melhor será, no mínimo, a qualidade de vida dele!...