Características da SGS
De acordo com o compêndio de Smith Malformações Congênitas, a Síndrome Schinzel Giedion pode incluir os sinais e sintomas listados abaixo:
(não obrigatoriamente seu bebê terá todos os sintomas)
- Alargamento dos fêmures distais
- Anomalias genitais (100%)
- Anomalias renais
- Arqueamento tibial
- Atresia himenal
- Base do crânio curta e inclinada
- Base do crânio esclerótica
- Clavículas longas
- Convulsões
- Cortex largo e aumento da densidade dos ossos longos
- Cristas dérmicas hipoplásicas (100%)
- Deficiência de crescimento pós-natal
- Deficiência mental severa
- Displasia da junção vesicoureteral
- Encurtamento moderado dos antebraços e pernas
- Escroto hipoplásico
- Espasticidade
- Estenose das coanas
- Face grosseira
- Fontanela e suturas patentes (100%)
- Hidronefrose
- Hidroureter
- Hipertricose
- Hipoplasia da face média
- Hipoplasia das falanges distais
- Hipoplasia de grandes e pequenos lábios
- Hipospádia
- Hipsarritmia
- Mamilos hipoplásicos
- Megacalices
- Metacarpos curtos de polegares
- Múltiplos ossos vormianos
- Narinas antevertidas (100%)
- Nariz curto com ponte nasal baixa (100%)
- Óbitas rasas com proptose aparente (100%)
- Olhos muito espaçados
- Opstótono
- Orelhas baixo-implantadas com lobos protusos
- Ossos púbicos hipoplásicos
- Pênis pequeno
- Pés tortos equinovaros
- Pescoço curto com pele redundante
- Prega simiesca
- Primeiras costelas hipoplásicas
- Sincondrose occipital ampla
- Sulco interlabial profundo
- Testa alta e protusa (100%)
- Unhas hiperconvexas
- Ventriculomegalia decorrente de atrofia cerebral e afilamento do corpo caloso