Qual exame realizar para confirmar a síndrome SSG?
O exame necessário é o "sequenciamento parcial do exon 4 SETBP1".
Ele se dá através de coleta de aproximadamente 5ml de sangue do bebê, devendo ser enviado em frasco específico, se não me engano chamado de ETDA (confirme essa informação).
Esse exame pode ser realizado em São Paulo, na USP, no Centro de Estudos do Genoma Humano.
A geneticista responsável pela realização do exame chama-se Dra Katia Maria da Rocha, PhD.
O e-mail para contato é genoma@ib.usb.br e o telefone para contato é (11) 3091-7966 r 39.
O valor praticado em 09/2012 era de R$ 300,00.
O resultado tem previsão de ficar pronto em até 60 dias, podendo ficar pronto antes.
O exame do Bernardo foi realizado lá e obtivemos a confirmação da síndrome.
Fizemos a coleta do sangue com o Dr Jofre na Perinatal de Laranjeiras e o sangue foi levado pessoalmente por mim, Claudio - pai de Bernardo, de ônibus, pois se eu fosse de avião fatalmente eu teria problemas para embarcar com o frasco de sangue, visto que o mesmo poderia ser considerado "perigoso" (essa foi uma dica da geneticista nossa aqui do RJ). De ônibus, fiz a coleta do sangue de tarde, colocaram no tubo ETDA, peguei um leito e fui para São Paulo. Sem problema nenhum.
Link do Formulário para Requerimento de Diagnóstico Molecular
Fonte: https://www.nature.com/ng/journal/v42/n6/full/ng.581.html
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome
Alexander Hoischen,1, 14 Bregje W M van Bon,1, 14 Christian Gilissen,1, 14 Peer Arts,1 Bart van Lier,1 Marloes Steehouwer,1 Petra de Vries,1 Rick de Reuver,1
Nienke Wieskamp,1 Geert Mortier,2 Koen Devriendt,3 Marta Z Amorim,4 Nicole Revencu,5 Alexa Kidd,6 Mafalda Barbosa,7 Anne Turner,8 Janine Smith,9
Christina Oley,10 Alex Henderson,11 Ian M Hayes,12 Elizabeth M Thompson,13 Han G Brunner,1 Bert B A de Vries1 & Joris A Veltman1
Schinzel-Giedion syndrome is characterized by severe mental retardation, distinctive facial features and multiple congenital malformations; most affected individuals die before the age of ten. We sequenced the exomes of four affected individuals (cases) and found heterozygous de novo variants in SETBP1 in all four. We also identified SETBP1 mutations in eight additional cases using Sanger sequencing. All mutations clustered to a highly conserved 11-bp exonic region, suggesting a dominant-negative or gain-of-function effect.
Traduzido por Google Tradutor
Schinzel-Giedion síndrome é caracterizada por retardo mental grave, distintas características faciais e malformações congênitas múltiplas; maioria dos indivíduos afetados morrem antes da idade de 10. Nós sequenciaram o exomes de quatro indivíduos afetados (casos) e encontrou heterozigotos variantes de novo em SETBP1 em todos os quatro. Nós também identificamos SETBP1 mutações em oito casos adicionais utilizando seqüenciamento Sanger. Todas as mutações agrupados para uma região altamente conservada de 11 pb exônico, sugerindo um efeito dominante negativo ou o ganho de função.